モザイク型ダウン症の情報サイト

Posted on 3月 2, 2012 by

モザイク型ダウン症専門の情報サイト「モザイク型ダウン症 on the WEB」。
サイト運営者ブリー・ウィーズナーの娘は1999年に生まれれモザイク型ダウン症。
当時、モザイク型ダウン症の情報がほとんどなく、とても辛い思いをしました。
そこで、その経験を活かしてモザイク型ダウン症専門サイトの運営を開始したそうです。

サイトの中のモザイク型ダウン症FAQを引用します。

Q:
私の赤ちゃんは、モザイク型ダウン症候群です。それは何を意味しますか?

A:
モザイク型ダウン症の子供たちは、2つの異なる細胞で体が構成されています。
ほとんどの細胞は46本の染色体ですが、一部は47本あり、それは21番目の染色体が一つ多いです。
注)21トリソミーのダウン症は全ての細胞で21番目の染色体が47本あります。

Q:
モザイク型ダウン症はどのように起こりますか?

A:
通常、卵子と精子が受精すると、合計46本の染色体で単細胞がつくられます。
これらの染色体はコピーされ、そのコピーが分離し、
2つの同じ細胞をつくるために分裂をします。
2つの細胞の染色体はコピーされ、そのコピーが分裂をします。
結果、4つの細胞がつくられ、それが8つになり、さらに16と増えていきます。
この後も染色体のコピーと分離プロセスが進み、
通常は受精卵と同じ数の染色体の数を持ちます。
しかし、このプロセスの間にエラーが発生することがあります。

モザイク型ダウン症の子どもが生まれる可能性について説明するには
いまのところ2つの説があります。
一番有力な説は受精した時、卵子または精子の中に21番目の染色体の余分なコピーが存在していたのではないか、という説です。
受精直後、染色体のコピーと分離プロセスがはじまるのですが、染色体が分離されないエラーが発生するのが原因ではないかというのです。

このエラーが4つの細胞分裂の時期で発生すれば、
細胞の1/4は46本の染色体、そして3/4は47本の染色体となります。
また、このエラーが8つの細胞分裂の時期で発生するならば、
最終的な細胞の1/8は46本の染色体、残り7/8は47本となります。

この説が本当であるならば、
染色体分離は妊娠初期段階で発生していると思われます。

Q:
モザイク型ダウン症であることは子供の発達にどのような影響を与えますか?

A:
どんな子供でも生まれながらにユニークな才能や能力を持っています。
しかし、妊娠中にその才能や能力を予測することは不可能です。
それはモザイク型ダウン症の子供であっても同じです。

あなたが妊娠中で不安なときは私のサイトで様々なモザイク型ダウン症の情報を共有することができます。

ある研究ではモザイク型ダウン症者は通常の21トリソミーのダウン症者よりも平均してIQが10から30ポイント高いということがわかりました。
おそらく46本の染色体の存在が47本の染色体の影響を修正するからではないかと考えられています。

Q:
研究機関で自分の子供に存在する46本と47本の染色体の割合およびその影響が及ぼす子供のIQを予測することはできますか?

A:
染色体検査は通常、白血球を使って行なわれます。
しかし、46本の染色体を含んでいる白血球の数は、
46本の染色体を持つ皮膚細胞、心臓細胞または脳細胞の数を正確に反映しない可能性があります。
したがって、染色体検査では子供の未来を予測することができません。
子供が成長するにつれ、得意、不得意なことが明らかになるでしょう。



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